Enfermedades raras
Enferma con el síndrome de maullido de gato
Hace ya mucho tiempo que, a través de un amigo, conocí la enfermedad de McArdle. Nunca antes había oido hablar de esa enfermedad y, la verdad, de no ser por él dudo que alguna vez la hubiera oido. Se considera una enfermedad rara por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
Me pareció un tema interesante: al afectar a tan poca gente (en proporción, claro) las enfermedades raras no son algo que interese investigar a la industria farmacológica. Seguramente supondrían un gasto en investigación mucho mayor de lo que podrían recuperar vendiendo posteriormente la medicina.
¿Resultado? Apenas nadie investiga, no sale rentable.
Imagino la desesperación de aquellos enfermos y familiares de enfermedades raras y graves como el síndrome del maullido de gato o la enfermedad de Alexander cuando se dan cuenta de que no parece haber apenas nadie interesado en ellos.
Y cuando pienso en ellos, me surgen dos sentimientos enfrentados: por un lado, admiración por quienes padecen las consecuencias de esa enfermedad Y DE ESA FALTA DE INVESTIGACIÓN. Eso me hace creer en la especie humana. Por otro lado, repugnancia hacia quienes, teniendo la capacidad de decisión necesaria, prefieren invertir en enfermedades más “rentables”. Eso me hace dejar de creer en la especie humana.
Foto: asimaga.org.
6 comentarios »
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Persona con todos los requisitos necesarios para pertenecer a la “plebe” (clase social común, fuera de los nobles, eclesiásticos y militares), trabajador por cuenta ajena, casado y con hijos, aunque todo esto no frena la incomodad interior que siento al mostrar mi gesto socialmente amable en un entorno tan hipócrita. Tengo la firme convicción de que es posible vivir con cierta solvencia personal, social y profesional aplicando mínimamente el “Sentido Común”.
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¿Sabes esas personas que, cuando les miras a la cara, piensas “es imposible que haya roto un plato en toda su vida“? Pues justo de ese tipo de personas NO es femaesa. 
Cliente habitual en los garitos nocturnos de peor calaña, quizá por eso se lleve tan bien con elgarro, aunque la naturaleza haya sido mucho más generosa con ella que con él. Genia y figura, femaesa tiene cualidades de sobra para escribir aquí.
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Como ya deciamos en el post sobre los negocios en la sanidad,el fin principal es el económico.Como a nivel privado la investigación de estas enfermedades no tiene beneficios,los gobiernos deberian estar obligados a destinar fondos para su investigación y su posible tratamiento.
En muchos de los casos,estas enfermedades raras tienen un origen genético,por lo que se podrían detectar e incluso tratar mediante terapia génica.
Me da la sensación de que con todo el bombo que se le ha dado al mapa genético,a la ingenieria genética,a la biotecnología,etc, no se está aplicando como se esperaba. Mi duda es sí es por falta de medios o porque todavia está en un periodo experimental.
Buen punto femaesa, o como bien lo dejas entre ver, todo pasa por un fin económico ya que quizás el negocio si se puede tratar a nivel de terapia génica, pero lo tapan por lo que pueda afectar.
Como dice muy bien Reygecko, apenas nadie investiga, no sale rentable.
Pero yo quiero llegar un poco más allá, a la gente que tiene este tipo de enfermedades, las van haciendo a lo largo de su vida miles de diagnósticos en los que nunca aciertan. Y cuando por fin, saben lo que realmente tienen se contraponen dos sentimientos: el primero es alivio, al fin saben lo que tienen que es sin duda el primer paso para poder empezar a luchar con paso firme y no dando palos de ciego. El segundo es miedo, temor, preguntarse ¿por qué a mi?…etc y es ahí cuando te das cuenta que en esta vida “Poderoso caballero es Don Dinero”, como no sale rentable no se investiga. ¿Cómo van a sacar provecho de algo que afecta a menos de un 5 por mil de la población?
Por suerte sigue habiendo gente que trabaja para que todas estas personas aunque no salgan rentable economicamente.
Os dejo una página por si hubiera a alguien que le interese, se trata de la página de la Federación Española de Enfermedades Raras. http://www.enfermedades-raras.org/
La verdad que admiro mucho a la gente que sufre este tipo de enfermedades,tanto a su familia,como a los propios enfermos,entiendase que este tipo de envidia es debido a mi respesto por ese espiritu de lucha.
Convivir con este tipo de enfermedades debe de ser una experiencia terrible,,la lástima es que no se invierta tiempo ni dinero en intentar investigar las causas de estas enfermedades para poder tratarlas.
Seguiremos cubriendonos en el manto de “felicidad” que por ejemplo,el espiritu navideño nos debe de proporcionar(refiriendome al otro tema a tratar),ahí si que no importa invertir el dinero que sea…(aunque sea para unas simples luces navideñas)
En fin,hay cosas que jamás entenderé.
Un saludete.
> Convivir con este tipo de enfermedades debe de ser una experiencia terrible,,la lástima es que no se invierta tiempo ni dinero en intentar investigar las causas de estas enfermedades para poder tratarlas.
La investigación biomédica no es la última ni única solución a todos los males. Así que no creo que deba centrarse el problema en que “se investiga poco”.
Además, hay enfermedades muy frecuentes (verdaderas pandemias) que también se investigan poco, porque no son rentables. Un ejemplo es la malaria. Que no es negocio porque afecta a los pobres (a millones).
Ojo también, porque muchas veces lo de la investigación “genética” como solución a todos los problemas es otro plufo. A lo mejor (y digo a lo mejor) un euro gastado en dar soporte a las familias de algunos enfermos con enfermedades raras (por ejemplo en adaptar su vivienda) es un euro mucho más útil que el dedicado a tener a un equipo de genetistas investigando durante años.
Más investigación tampoco significa siempre más curación (piensa en el Alzheimer)
Estoy de acuerdo con DrBonis en una cosa: el dinero gastado en investigación no asegura curación.
Pero, en mi humildísima opinión, no todo consiste en obtener resultados concretos. A veces es suficiente saber que se hizo todo lo posible.
¿Que no se consigue una cura, que ni siquiera se consigue una mejora en la calidad de vida del enfermo? Está bien, pero ¿se intenta? ¿Sí? Entonces, al igual que no se puede culpar al cirujano que hizo lo posible por intervenir de urgencia al enfermo que llega moribundo a su mesa de operaciones, tampoco se podría objetar nada.
Pero si eso no se hace… entonces esos enfermos (y sus familias, sus amigos, etc) tienen, en mi opinión, motivos más que merecidos para estar muy enfadados.